发布于 2024-03-08 来源:复禾疾病百科
主要是积极预防基因疾病的发生。苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢异常,是一种常染色体隐性遗传。临床表现为智力低下和癫痫发作,但肢体瘫痪和畸形很少见。染色体异常引起的染色体疾病,如先天性早愚型,又称21-三体综合征,Down综合征和舌头伸展愚蠢。临床表现为智力低下和特殊的身体特征(如独特的面部、手掌、厚裂缝舌)、肌肉张力低下、发育延迟和先天性心脏和胃肠道缺陷。