斑痣性错构瘤病有哪些典型症状

       痣性错构瘤是一组先天性遗传性皮肤病的总称，包括神经纤维瘤、结节性硬化、脑血管瘤、着色性干性皮肤病、色素紊乱等。虽然它们都是先天性皮肤病，但具体的原因不同，症状也不同。

       1.神经纤维瘤病

       神经纤维瘤病I类型临床表现：（1）牛奶咖啡斑：几乎所有患者都有皮肤色素斑，呈浅棕色、深棕色或咖啡色。腋窝雀斑样色素沉着，发育、妊娠、更年期、精神刺激等生理变化可加重，有时皮疹较晚，在发育期开始发病，发展缓慢。（2）多发性神经纤维瘤：患者经常起诉全身无痛性皮下肿瘤，并逐渐增加和扩大。青春期和怀孕期间都取得了显著的进展。没有临床症状。少数表现为放射性或灼烧性疼痛，肿瘤压迫视神经导致视力下降。（3）神经症状：大多数患者没有不适抱怨，只有少数患者有智力下降、记忆障碍、癫痫发作、肢体无力、麻木等。（4） 骨损伤：少数患者出生时骨发育异常，或肿瘤生长过程中骨压迫引起异常。（5） 内脏损伤：生长在胸腔、纵隔、腹腔或盆腔的神经纤维瘤可引起内脏症状，包括消化道出血或胃肠道出血。

       神经纤维瘤病Ⅱ 皮肤表现罕见，1000％；有中枢神经系统病变。双侧听神经瘤伴有多发性脑膜瘤、非肿瘤性脉络丛钙化、脊柱双侧梭形神经鞘瘤或星形细胞瘤。由于神经纤维瘤的不同部位，神经系统的症状也有不同的临床症状，如耳鸣、听力下降、头晕、行走摇摆、共济失调，甚至头痛、恶心、呕吐和视力不清。

       2.结节性硬化

       皮肤损伤最具特色意义，约90％；患者有皮脂腺瘤。通常是2～5岁时，发现蝴蝶分布在口鼻三角形，对称、分散的浅红色或浅棕色硬蜡丘疹，可褪色，针尖大到蚕豆大；随着年龄的增长，皮疹增多，青春期后融合成片，颜色加深。少数可见的色素损失斑、鲨鱼斑或趾甲周纤维瘤。其次，神经系统症状可出现癫痫发作、智力低下、人格和行为异常、情绪特征障碍和精神异常。其他表现为该疾病的肿瘤通常与其他器官结合，如肾脏肿瘤、心脏横纹肌瘤等。视网膜晶体瘤也是该疾病的特征性表现之一，也可出现白内障、玻璃体出血、色素性视网膜炎、视网膜出血和原发性视神经萎缩。

       3.脑血管瘤

       该病又称脑三叉血管瘤病或脑三叉血管瘤病Sturge-Weber综合征是一种罕见的神经皮肤综合征，以面部和颅内血管瘤病为主要特征。它是一种特殊类型的脑血管畸形，也是一种错构瘤病。面部血管瘤病多为一侧，偶有两侧，常沿三叉神经1、 2范围分布，也可影响颈部、躯干或四肢第三或不按三叉神经分布；75-90％；癫痫发作；不同程度的智力下降；也可能有对侧偏瘫、偏身萎缩和同侧青光眼。

       4.着色性干皮病

       极光敏感，轻度日晒后急性晒伤，伴有水泡和持久性红斑，水泡损伤不易愈合，可出现浅溃疡或疤痕；表面、嘴唇、结膜、颈部、小腿等特征性雀斑痣，针至1mm上述大小的浅棕色斑点可以相互融合成不规则的色素沉着斑点，并持续很长时间。在此期间，它们经常与毛细血管扩张或小血管瘤混合；后两种损伤有时会影响粘膜和非暴露部位的皮肤，并迅速出现小而圆形或不规则形状的白色萎缩斑点。疣角化常见于患者皮肤，可自行消退或癌变； 紫外线暴露部位易发生肿瘤。多发性原发性皮肤肿瘤较为常见，多为基底细胞癌、鳞状细胞癌和恶性黑素瘤。着色性干性皮肤病患者内脏恶性肿瘤的发病率也比正常人高约10~20倍，包括脑、肺、消化道、肾和造血系统等；眼部损害常表现为畏光、角膜炎、角膜混浊；神经系统为神经退化，可导致反射活动减弱、感音性耳聋、痉挛性共济失调、进行性认知障碍、手足徐动、语言障碍、智力障碍等；最严重的是神经系统症状是DeSanctis-Cacchione综合征，临床表现为小头畸形、逐渐智力发育迟缓、生长发育不良、耳聋、舞蹈手足动症、共济失调、四肢轻瘫等。

       5.色素失调症

       主要表现为皮肤异常，出生后可发现皮肤变化可分为四个阶段：第一阶段：部分儿童在四肢或躯干可见不同大小的疱疹，可反复出现，持续数周到数月，容易误诊为脓疱病，但在疱疹破裂液中找不到细菌。第二阶段：原疱疹部位的皮肤变硬、变厚。上述两个阶段的皮肤没有色素沉着，有些患者没有上述两个阶段。第三阶段：可见皮肤有黄褐色或灰黑色色素沉着，图形奇特，可呈螺旋、线条、网状或片状，有些像大理石图案，主要分布在四肢和躯干。第四阶段：几年后，患者的皮肤色素可以完全消退或变浅。其次，常伴有指甲发育不良、脱发、白内障、视神经萎缩、牙齿延迟或牙齿不完全；约30％；患儿有神经系统症状，可出现小头畸形、智力低下、婴儿痉挛等症状。