发布于 2024-03-08 来源:复禾疾病百科
痣错构瘤又称神经皮肤综合征,是一组先天性遗传疾病。其临床特征是多系统、多器官的异常形态和功能。目前有40多种报道,如神经纤维瘤、结节性硬化症、脑-面部血管瘤、着色性干性皮肤病和色素紊乱。这类疾病的诊断主要取决于临床表现、家族史、影像学检查、活检或基因检测。
这种疾病的发生始于人类胚胎发育的早期阶段。在胚胎发育的早期阶段,神经系统和皮肤系统都源于一种叫做外胚层的组织。在胚胎发育过程中,神经系统、皮肤和眼组织器官同时发育异常,也会对心脏、肺、肾、骨和胃肠道等组织器官造成损害。因此,患有该疾病的患者可能伴有内脏疾病。