一、临床表现：重要特征是发病年龄较早。根据其定义，该综合征表现为：在有乳腺癌倾向的家庭中，乳腺癌患者或1、2级血亲中有两个或两个以上卵巢癌患者，具有以下临床特征：
1.家族乳腺癌多为早发，一般发病年龄为50岁。<50岁。
2.卵巢癌患者在家庭中发病较早，一般为49.6～55.3岁，平均52.4岁（散发性卵巢癌的发病年龄平均为59岁）。
其他类型的肿瘤患者，如子宫内膜癌、消化道癌、前列腺癌等。
4.浆液性乳头状囊腺癌是卵巢癌的常见病理类型。
二、诊断要点
1.详细家谱分析，家庭的完整医疗记录应包括卵巢癌、乳腺癌、结肠癌、子宫内膜癌等恶性肿瘤的发病年龄、病理报告或死亡证明。
2.乳腺癌发病年龄平均50岁52.4岁。<50岁，卵巢癌平均52.4岁。
乳腺癌和卵巢癌的临床特征。
4、BRCA1和BRCA2检测突变基因可阳性。
由于卵巢癌深入盆腔，病变不容易早期发现一旦癌症生长迅速，没有有效的早期诊断方法，如遗传家族史BRCA1筛查有助于卵巢癌的早期发现。
