1.病因
遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征是常染色体显性遗传，具有多变的遗传特征。1991年Narod确认遗传性乳腺癌-卵巢癌易感基因进一步定位于17q12～23.这种基因在1992年被命名为BRCA1.国际乳腺癌连锁合作组证实BRCA与遗传性乳腺癌和卵巢癌有关，并将BRCA1基因限定在17qD17S250～17S588。1994年7月Skolnick研究小组成员已完成BRCA1的定位克隆。BRCA1位于17q17S1321～D17S1325由22个编码外显子组成，占100kb的基因组DNA，转录产物7.8kb，编码蛋白含有1863种氨基酸。BRCA1蛋白质存在于蛋白质的氨基末端，表示具有转录调节功能。
二、发病机制
明确遗传性乳腺癌-浆液性囊腺癌是卵巢癌综合征患者的主要病理分类。BRCA1.肿瘤的作用和调节机制不是很清楚。目前认为BRCA1.肿瘤抑制基因，编码抑癌蛋白，降低和调节肿瘤生长，抑制肿瘤生长。然而，大多数早发家族性乳腺癌和卵巢癌都有BRCA生殖细胞基因突变。BRCA50岁时患乳腺癌和卵巢癌的风险分别为73％和29％。有BRCA当基因存在者发生癌基因突变时，BRCA如果表达能力下降，患乳腺癌和卵巢癌的风险会更高，相关癌症也很容易发生。
实际BRCA1.在东西方人群中，不同的地理因素和种族因素也与性激素、卵巢组织和细胞的生长发育分化直接相关，因此有必要进一步研究。
