遗传性多发性骨软骨瘤是怎么引起的

       一、病因

   

       病因不明确。

   

       二、发病机制

   

       一、大体检查

   

       骨软骨瘤在不同部位的体积可能会有很大的差异。遗传性多发性骨软骨瘤的病变往往是多发性、对称性和不同数量的病变。长管状骨骨软骨瘤的平均最大直径为4cm，在扁平骨或不规则骨的骨软骨瘤中，个别报告可以达到最大直径40cm。带蒂的骨软骨瘤呈管状或蘑菇状，顶部表面光滑或结节状。无蒂骨软骨瘤呈圆盘状、半球状或花椰菜状。肿瘤纵截面显示三个典型结构：

   

       (1)胶原结缔组织表面为血管稀少，与周围骨膜连接，与周围组织分离。

   

       （2）中层为灰蓝色透明软骨，即软骨帽盖，类似于正常软骨，一般为几毫米厚。软骨帽的厚度与患者的年龄有关。儿童和青少年正处于生长活动期，软骨厚度可达3cm；成人软骨帽较薄，甚至可能缺乏。软骨帽的厚度与肿瘤的发展密切相关：厚表示发展，薄表示成熟。成年骨软骨瘤患者，如软骨帽超过1cm厚，说明肿瘤在发展，要考虑是否有恶变。

   

       (3)基层为肿瘤主体，含有黄髓骨松质，外缘骨皮质与正常骨相连。

   

       2.显微镜检查

   

       主要检查骨软骨瘤的软骨帽，生长期骨软骨瘤患者的组织表现与骨骺板相似。常见情况如下:

   

       (1)年轻患者肿瘤细胞生长活跃，可见多数双核软骨细胞。

   

       (2)肿瘤生长停止时，软骨细胞停止增殖，退行性变。

   

       (3)当软骨层生长紊乱时，可能会有钙碎片沉积在软骨中。

   

       (4)当骨软骨瘤发生恶性变化时，往往会变成软骨肉瘤。其组织如可见软骨的明显钙化和骨化，软骨细胞有非典型的细胞核。