遗传性多发性骨软骨瘤有哪些表现及如何诊断？-复禾疾病百科

本病男性多于女性，约为3∶1，儿童到20岁左右更为常见。大多数患者都有阳性家族史，作者的医院有父亲和两个女儿同时住院的病例。一般的临床表现大多是可触及的骨肿块。骨骼畸形是由骨骼短缩和弯曲引起的。关节附近的肿块通常会导致关节活动有限。遗传性多发性骨软骨瘤的病变通常是对称分布的。病变数量不同，超过100人。典型的发病部位是股骨、胫骨、腓骨和肱骨（图1、2）。经验证明，如果膝关节周围骨周围没有外生骨疣，则无法确定遗传性多发性骨软骨瘤的诊断。桡骨和尺骨的远侧发病率略低。遗传性多发性骨软骨瘤比单发性骨软骨瘤更倾向于发生在肩胛骨、髂骨和肋骨。

这种疾病的主要特点是骨骼缺陷和骨骼畸形。特别是在臀部，可以是双侧髋外翻和股骨近端变宽（图3）。腕关节逐渐偏斜，尺骨相对较短。

根据病史、临床表现、多发性、对称性和X诊断不难。