95%诊断时,儿童年龄小于4岁,其中60%发生在2岁之前,男性比女性多,男性多∶女为1.4~2.5∶1。疾病可以是紧急或缓慢的,通常是呼吸道症状,最常见的表现是发烧、不适、咳嗽腹胀、扁桃体炎、支气管炎、肺感染,最重要的是骨髓增殖性疾病、肝、脾、淋巴结肿大、皮肤损伤是常见和重要的特征,在一半以上的儿童中,更常见的面部丘疹或湿疹皮疹,甚至化脓性皮疹、黄色肿瘤、牛奶咖啡斑,由于血小板减少和继发出血并不罕见,对激素治疗没有反应。

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