血液电解质、微量元素和生化检查有助于诊断肝豆核变性患者血清铜、尿铜和血清铜蓝蛋白含量,具有重要的诊断意义。

   

       1、CT或MRI检查:肝豆状核变性患者可显示双侧豆状核区低密度灶或MRI显示信号异常。

   

       2、扫描正电子发射断层(PET)或扫描单光子发射断层(SPECT):可显示纹状体DA转运载体(DAT)功能降低、DA递质合成减少和D2型DA帕金森病的诊断对受体活动的变化具有重要意义。

   

       3、基因分析:对某些遗传运动障碍的诊断具有重要意义。

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