遗传性痉挛性截瘫有哪些症状

       本病以慢进行性双下肢痉挛性无力为主要特征，多发生在儿童或青春期，男性略多，临床上可分为2型：

       一、简单型:简单型:更常见，只表现痉挛性截瘫，患者感到下肢僵硬，行走容易跌倒，楼上困难，可见剪刀步态、下肢肌张力、肌腱反射亢进、病理症等，如儿童弓形足畸形，伴腓肠肌缩短（假挛缩），儿童只能用脚尖行走，腿发育落后细，上肢锥体束征，感觉和独立神经功能一般正常，报告足部感觉缺失，部分患者手僵硬，动作笨拙，轻度构音障碍。

       二、变异型:痉挛性截瘫伴有其他损伤，形成各种综合征。

       1、HSP伴有脊髓小脑和眼症（Ferguson-Critchley综合征）：30～40岁出现脊髓小脑共济失调、腿部痉挛性肌无力、下肢远端深度感觉减退、视神经萎缩、复视、水平眼震颤、侧向垂直注视受限、构音障碍等，相当多发性硬化，可伴有锥体外部症状，如四肢僵硬、无表情、前步态、不自主运动等。

       2、HSP伴锥体外系体征：最常见的帕金森综合征，如静止性震颤、帕金森样肌强直、肌张力减轻、舌运动、手足徐动等。

       3、HSP伴有视神经萎缩（Behr综合征）：小脑体征通常被称为视神经萎缩-共济失调综合征是常染色体隐性遗传，10岁前视力逐渐下降，眼底视盘颞侧苍白，乳头黄斑束萎缩，双下肢痉挛、腭裂、言语不清、远端肌萎缩、畸形足、共济失调、脑积水等。

       4、HSP伴黄斑变性（Kjellin综合征）：25岁左右，痉挛性无力伴有手腿小肌萎缩、精神发育迟滞、中央视网膜变性等。Barnard-Scholz综合征。

       5、HSP伴有精神发育迟滞或痴呆：又称鱼鳞癣样红皮病-痉挛性截瘫-精神发育迟滞（Sjgren-Larsson）综合征，常染色体隐性遗传，颈部、腋窝、肘窝、下腹部、腹股沟等皮肤弥漫性潮红增厚，然后皮肤角化脱屑、暗红色鳞癣、痉挛性截瘫或四肢瘫痪(下肢重)，常伴有假性延髓麻痹、癫痫发作或小发作、手足运动缓慢、轻度至严重精神发育迟滞等。；视网膜黄斑色素变性1/3导致视力障碍，可见视神经萎缩或视神经炎，但不失明；儿童身材矮小，牙釉质发育不全，指(趾)生长不规律，预后不良，多在发病后不久死亡，很少存活到儿童期。

       6、HSP伴多发性神经病：表现为运动性多发性神经病伴皮质脊髓束病变体征，儿童或青少年疾病，直到成人早期不能行走，腓肠神经活检为典型的增生性多发性神经病。

       7、HSP伴有远端肌萎缩（Tyorer综合征）：为常染色体隐性遗传，儿童早期发病，伴有手部肌萎缩，其次是下肢痉挛或挛缩、身材短小、轻度小脑症状、手指运动、耳聋等，部分病例不由自主地苦笑，构音障碍至20～30岁还不能走路。

       8、HSP伴有早老性痴呆症（Mast综合征）：11～20岁发病，表现为爆发性语言、面具脸、手足徐动、共济失调等。

       9、Charlevoix-Sageunay综合征：多见于儿童痉挛性截瘫、共济失调、智力低下、二尖瓣脱垂、双手肌萎缩、尿失禁等。