胰胆管合流异常综合征的主要原因是遗传因素和身体因素。胰胆管合流异常综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病。胰胆管合流异常引起的各种胆道和胰腺疾病引起了临床关注，但对分类有不同的看法。1985年，宫野武等新的临床应用分类方法可分为Ⅰa型——囊状扩张相当于先天性胆总管扩张（CBDⅠ）；Ⅰb型——梭状扩张型（CDBⅡ型）；Ⅰc型——无胆管扩张型；Ⅱ类型，其他复杂的合流异常。
由于胆汁沉积和不同程度的肝功能障碍，统称为维生素K凝血因子依赖于因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ等待在肝细胞中合成。约1/6的患者可能有胆总管自发穿孔。穿孔的原因可能与胆总管自发穿孔有关。穿孔的原因可能与胆总管壁先天性弱、末端狭窄、胆汁排泄障碍或继发感染扭曲、胰胆管连接畸形、胰液回流和胆管内压过高有关。
