发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
一、病因
叶酸，维生素Bl2缺乏原因：
1.叶酸喂养不当主要存在于绿叶蔬菜中，酵母、肝、肾等其他食物较多，维生素较多Bl2它主要位于动物肝脏、肌肉和肾脏。当单纯母乳喂养不及时添加维生素时Bl2羊奶中含有的叶酸和叶酸的摄入量很少，所以单纯喂羊奶的人容易缺乏叶酸。
2.需求增加6～18婴幼儿由于生长发育迅速，往往因辅食添加不及时而易发病。
3、叶酸的主要吸收部位是小肠上部，维生素Bl2主要吸收部位位于回肠末端。因此，小肠病变的任何原因都会导致叶酸和维生素Bl2慢性腹泻等吸收障碍会严重影响叶酸和维生素Bl2空肠外科切除术可导致叶酸缺乏，而回肠切除术可导致维生素缺乏Bl2此外，肝病变还会影响叶酸的正常代谢，阻碍叶酸的生物转化。
4、先天性缺陷：
(1)小肠先天性叶酸吸收缺陷:常染色体隐性遗传病，可导致叶酸吸收障碍。
(2)幼年恶性贫血:该病罕见，属于常染色体隐性遗传，因为胃壁细胞不能分泌内因子（IF）而使维生素B12吸收障碍。
(3)先天性转钴胺蛋白缺陷:转钴胺蛋白Ⅱ（TCⅡ）是维生素Bl2先天性转钴胺蛋白缺陷可导致维生素转移Bl2由此产生维生素转移障碍Bl2的间接缺陷，该病属于常染色体隐性遗传。
二、发病机制
1.叶酸和维生素Bl2的代谢
（1）叶酸的代谢和利用：摄入食物中的叶酸（喋喋不休的谷氨酸）后，与小肠粘膜上皮细胞上的叶酸结合蛋白被吸收。喋不休的单谷氨酸比喋喋不休的多谷氨酸更容易吸收，而位于刷状边缘的喋不休的谷氨酸羟化酶可以促进喋不休的多谷氨酸转化为喋不休的谷氨酸，从而有利于叶酸的吸收。叶酸有肠肝循环。血浆中的大多数叶酸与血清白蛋白结合。叶酸本身没有生物活性。它们必须在二氢叶酸还原酶的作用下还原为四氢叶酸，然后转移到组织细胞中。正常成年人每天需要叶酸100μg，怀孕期间的母亲可以每天增加350μg，婴幼儿的叶酸需求量高于成人。
(2)维生素Bl2维生素的代谢和利用：维生素Bl2钴胺素来自动物性食物（cobalamin），人类不能合成维生素Bl2，然而，肠道细菌可以合成并供人体使用。食物中的钴胺素在胃酸的作用下释放，并立即与R蛋白质与内因子结合后，通过十二指肠，其中R蛋白质被胰腺蛋白酶水解，维生素残留Bl2-此外，当给予大剂量维生素时，内因子复合物的特殊受体被吸收Bl2口腔和小肠粘膜也可以通过梯度弥散机制吸收，血浆中的维生素Bl2与钴胺素蛋白（transcobalamin，TC）Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ结合，其中TCⅡ尤为重要，‘TCⅡ-钴胺素通过特殊的受体介导进入细胞，然后将钴胺素转化为甲基钴胺素和腺苷钴胺素。后两者是活性形式，参与甲基转化和合成DNA。
2.叶酸和维生素的发病机制Bl2是脱氧核糖核酸（DNA）合成过程中重要的辅酶主要起到甲基的作用。当缺乏时，尿嘧啶脱氧核苷酸不能甲基化，阻碍了合成DNA胸腺嘧啶脱氧核、苷酸合成等重要原料会影响DNA正常情况下，当细胞内DNA增加到2倍（4n）细胞分裂、叶酸和维生素Bl2缺乏时，DNA合成障碍，幼红细胞分裂延迟，而血红蛋白继续合成使幼红细胞血红蛋白合成越来越多，体积越来越大DNA但含量始终不能满足细胞分裂的必要要求，使幼红细胞发生巨大的幼变。
