一、实验室检查
1、血象检查：外周血白细胞计数和中性粒细胞分类显著增加。
2.血液检查:
(1)免疫球蛋白异常:40％～80％儿童血清和分泌IgA和IgG缺乏或减少，IgM增高。
(2)甲胎蛋白升高:对离子辐射的敏感性异常及α-甲胎蛋白显著升高。
(3)细胞遗传异常:染色体检查显示同源14号染色体易位〔t（14q+；14q-）〕。
二、辅助检查
1、包括特征性心电图变化和向心室肥厚或不对称间隔肥厚的心动超声证据。周围神经传导速度正常，感觉神经动作电位缺失或显著下降Friedreich共济失调与Charcot-Marie-Tooth疾病差异的关键点。其他常见的异常是视觉诱发电位的波动下降，锁骨（身体感觉诱发电位）的下降，或缺乏感觉皮肤的延迟扩散电位。
2、脑CT扫描及MRI可见小脑和脑干萎缩。MRI颈髓萎缩常见。
