小儿多发性肾小管功能障碍综合征有哪些症状

       一般表现：一家多人发病，婴儿出生后4～6本周开始发病，表现为生长缓慢、虚弱、食欲不振、呕吐和多尿，便秘也很常见，大多数患者因营养不良、发烧、呕吐、脱水和酸中毒住院，也可表现为口渴、多喝、多尿。

       2.难治性佝偻病:虽然大儿童经维生素D常用量治疗，仍表现为活动性佝偻病，可见身材矮小畸形。

       3.混合肾小管酸中毒。

       4.低分子肾小管蛋白尿。

       5.血钙正常，低磷血症，碱性磷酸酶升高，低钠血症，低钾血症。

       6、贫血和多发性畸形：先天性再生障碍性贫血，其特细胞减少外，还具有多发性先天性畸形的特征。皮肤棕色素沉着是最常见的，尤其是面部和鼻唇沟周围，其次是骨骼畸形，如拇指缺失或畸形、小头畸形、肾脏和心脏畸形。

       7、代谢异常：血糖正常，尿糖阳性，血二氧化碳结合力下降pH呈中性或碱性，血中氨基酸正常或增高，尿氨基酸增高。

       8.其他:原发性病例多伴有大量胱氨酸，称为胱氨酸累积症（Lignac-Fanconisyndrome），除上述症状外，还有胱氨酸堆积在结合膜、角膜等部位，表现出畏光，并且经常喜欢吃肉等蛋白质食物。