小儿多发性肾小管功能障碍综合征是怎么引起的

       一、病因

   

       Fanconi目前综合征分为三类：

   

       1.原发性:

   

       (1)家族遗传（AD，ARTXLR）。

   

       (2)散发性。

   

       二、继发性：

   

       继发性Fanconi综合征在儿童时期最常见，见于糖原积累、半乳糖血症、肝豆核变性、肾小管酸中毒和铅中毒。简而言之，所有广泛涉及近端肾小管再吸收功能的疾病都可能引起。除对症治疗外，还应治疗原发病。

   

       (1)先天性代谢障碍继发:胱氨酸病（AR），糖原病（AR），Lowe综合征（XLR），半乳糖血症（AR），遗传果糖不耐受（AR），酪氨酸血症（AR），肝-窦状核变性（Wilion病）（AR）。

   

       (2)获得性疾病:多发性骨髓瘤、肾病综合征、肾移植。

   

       (3)中毒:重金属(汞、铀、铅、镉)（Maleicacid），来苏儿，过期四环素，甲基3-色酮（methyl3-chromone）。

   

       三、近端肾小管综合征：

   

       近端肾小管综合征无临床症状，只有轻度近端肾小管功能异常。

   

       二、发病机制

   

       近端肾小管多功能损伤的发生机制可能与上皮细胞复合转移系统异常、能量代谢异常或浓度梯度缺陷有关。

   

       2.有人认为主要病理是近球小管变短，与肾小球的连接变窄，导致代谢紊乱、低血磷和不同程度的酸中毒。尿浓缩功能障碍和低血钾也可见，但部分肾病理检查正常。