一、病因
胚胎发生上，输尿管囊肿是由Chwalla膜延迟破裂，Chwalla膜存在于正常胚胎中，位于输尿管和尿生殖窦之间。膜延迟破裂，导致末端输尿管扩张，开口狭窄。根据输尿管口位置与膨出的关系，分为简单型和异位型。前者输尿管口略偏离正常位置（orthotopicureterocele）膨出通常较小，影响较小，多见于成人，也称为成人，异位输尿管扩张较大，并发重肾双输尿管畸形，两根输尿管通常穿透膀胱肌层，下肾输尿管在膀胱三角形开口，输尿管扩张，引流上肾输尿管，位于粘膜下层，在膀胱颈或后尿道开口，临床上也在二型之间。
二、发病机制
伴有重肾双输尿管的异位输尿管膨出发生在重肾上肾输尿管，上肾因回压而积水，常伴有肾盂肾炎；胎儿肾小球、曲管、小囊肿是肾发育不良的常见原因。推测胎儿期尿路梗阻严重，导致上肾发育不成熟。同侧下肾根据输尿管膨出的张力，可能会出现梗阻和反流，导致积水。
