发布于 2024-03-08 来源:复禾疾病百科
必要时可进行皮肤、皮下结节或神经干包的病理活检:
1、基础检查:临床考虑,本病儿童应进行以下基础检查,如电测听、脑干诱发电位、视觉诱发电位、脑电图、心理测试(包括预测学习能力)等。
2、X射线照片:头颅内听道X射线片显示两侧听力损伤;骨骼X射线检查有助于发现骨骼畸形X大的,多发的囊状结构,透明区,骨皮层变薄。
3、椎管造影:有助于发现中枢神经系统肿瘤。
4、MRI成像:头颅MRI成像显示双侧听神经瘤,在苍白球、丘脑和内囊中显示异常信号,这可能意味着低恶性神经胶质瘤或错构瘤CT扫描无法检测,这可能是学习困难、注意力不集中和语言障碍的原因,MRI大脑白质斑块状异常信号,TW1低信号,TW2高信号,性质不明,暂称为原因不明的发光物质。无症状患者应每年反复检查身体,进行神经学评估,包括血压、听觉和视觉筛查,以探索神经纤维瘤的并发症。
大脑或视神经CT扫描:CT可发现中枢神经系统肿瘤,但约85%患者颅脑CT脑室大小正常的巨头很常见,继发于导水管狭窄的脑水肿也很少见。