小儿神经纤维瘤病是怎么引起的

       一、病因

       常染色体显性遗传，外显率变异性较大，目前已知该病在染色体上的基因定位，Ⅰ型号在17染色体上（17q11）；Ⅱ型在22染色体（22q11→13），多发性神经纤维瘤病是常见的常染色体显性遗传病，是胚胎形成早期神经啉分化和迁移异常引起的多系统损伤。

       二、发病机制

       1、Ⅰ类型神经纤维瘤病的主要病理特征是沿着粗大的周围神经生长的肿瘤(即分布在脊神经、脑神经、皮肤或皮下神经的多发性神经纤维瘤和神经鞘瘤)，肿瘤大小不同，与神经鞘膜紧密连接，附着在中胚层的神经束膜和外膜细胞，皮肤或皮下神经纤维瘤多位于真皮和侵入皮下组织，病变边界不清，肿瘤无包膜，内部有成熟的新胶原纤维，无髓鞘和髓鞘纤维轴索混合，可见施万细胞，中枢神经系统也可见肿瘤，最常见的是视神经胶质瘤，胶质瘤也可出现在基底节和丘脑部分，Ⅱ听神经瘤和脑膜瘤也可能出现其他肿瘤，如Wilms肿瘤、成神经细胞瘤、嗜铬细胞瘤等。一般来说，中枢神经系统或周围神经的神经纤维瘤多为良性，但也可恶性变化，约为5％变成神经纤维肉瘤。

       2、Ⅱ类型神经纤维瘤病理变化为前庭神经鞘瘤，NFⅡ脑膜瘤、脊膜瘤、星形细胞瘤、脊旁后根神经鞘瘤常合并。皮肤肿瘤主要是神经鞘瘤，偶尔是皮肤神经纤维瘤，丛状神经纤维瘤很少。