小儿珠蛋白生成障碍性贫血的治疗方法

       一、治疗

   

       一般治疗：一般治疗：适当注意休息和营养，预防感染可防止贫血加重，轻度病例无明显症状者只能给予一般治疗，

   

       二、对症治疗：

   

       (1)输血:重型β-珠蛋白生成障碍性贫血的有效治疗方法。国外采用高输血，每周输血一次，可输送新鲜或用盐水冲洗的红细胞或压缩红细胞，反复使用Hb升至120～140g/L。然后定期隔开4～5每周输入一次20ml/kg或压缩红细胞15ml/kg，维持Hb〉80g/L，这样，患者就可以保持更高的水平Hb消除贫血症状，预防严重并发症，

   

       (2)铁螯合剂:反复输血可导致继发性铁血黄素沉着，如反复输血〉100二、血清铁饱和度〉80％给予螯合剂去铁胺剂（deferoxamine），去铁胺可以与体内过量的三价铁形成，在注射水或生理盐水中静滴，每次都可以在晚上睡觉时进行8h，每周连用5～6晚；腹壁皮下注射也可以使用肌肉注射或便携式输液泵，8～12h主要的不良反应是皮疹，过量的药物会导致骨生长障碍、白内障等，口服螯合剂deferiprone也可用于促进铁的排放。推荐剂量为每天75～100mg/kg，主要不良反应为粒细胞减少、关节炎、肌肉疼痛等。少数病例有胃肠道反应，严重者应停药。使用铁螯合剂时，应使用大剂量维生素C口服以增加尿铁的排出，

   

       (3)抗氧化剂治疗:维生素可长期口服E50～150mg/d，抗红细胞膜脂质过氧化损伤，减少溶血，

   

       (4)脾切除术或脾栓塞术：适用于：

   

       ①输血日益增多的人。

   

       ②巨脾引起压迫症状者。

   

       ③脾功能亢进的一般脾切除术5～6这种治疗可以减少贫血症状和输血量。

   

       3、基因活化疗法：化学药物重新活化γ珠蛋白基因，以及过量α珠蛋白结合使HbF合成增加，改进β-珠蛋白产生障碍性贫血症状，化学物质有羟基脲15mg/kg，每3周1个疗程，可重复使用；有报道称，阿糖胞苷、白消安（马利兰）、长春新碱等可连续使用3年，无明显毒性不良反应。15～20mg/kg，每三周一个疗程，可以使过量α珠蛋白减少。

   

       4.造血干细胞移植:异基因骨髓或脐血干细胞移植成功后5年无病生存率达到80％以上，可采用HLA匹配的同胞姐妹，父母或非亲缘供应商的骨髓，G-CSF，动员外周血和脐血造血干细胞。

   

       5、基因治疗：目前正在研究中。

   

       二、预后

   

       β-严重的地中海贫血并发症往往是儿童死亡的重要原因，如不治疗，超过5岁前死亡，正确处理中轻度地中海贫血可长期存活，α-地中海贫血，HbBart胎儿水肿综合征常发生早产、死产或出生后不久死亡、静止、标准预后良好、HbH疾病的正确治疗也有更好的预后。