小儿珠蛋白生成障碍性贫血应该做哪些检查

       1、血象

   

       由于Hb合成下降为小细胞低色素性贫血，外周血片可见红细胞大小不同，中心浅染区扩大，红细胞形态变化明显，异形(梨形、泪滴形、小球形、三角形或靶形)、碎片红细胞、核红细胞、嗜碱性点色等。-周小体等，网织红细胞正常或增多，通常≤10％。

   

       2.红细胞渗透脆性试验

   

       减少，0。40％～0。38％NaCl溶液开始溶血，0。20％或低渗盐水完全溶血，轻度病例正常。

   

       3、HbF测定

   

       这是诊断重型β产生障碍性贫血的重要依据，HbF含量略有增加（〈5％）或明显增高（20％～99。6％）；HbA2常减少、正常或中度增加，HbA23。5％～8。0％。

   

       4.血红蛋白电泳

   

       分离出HbH或HbBart是确诊α障碍性贫血是蛋白质生成的重要依据。

   

       5.肽链分析

   

       可采用高效液相分析法进行测量α，β，γ，δ肽链的含量，Cooley贫血时，β/α比值〈0。1(正常值为1。0～1。1）。

   

       6.异丙醇试验

   

       呈阳性，就像热不稳定试验一样，可以识别不稳定性Hb和α-海洋贫血。

   

       7.包含体生成试验

   

       红细胞包涵体和Heinz小体呈阳性。

   

       骨髓象

   

       红细胞增生明显活跃，其中晚幼红细胞占多数，成熟红细胞形态变化与外周血相同，但α-珠蛋白产生障碍性贫血静止骨髓象是正常的。

   

       9.核酸分析

   

       测定Hb肽键的mRNA含量或通过DNA近年来，应用限制性片段长度多态性（RFLP）连续分析、合成寡核苷酸探针杂交和基因体外扩张（PCR）基因诊断可以通过间接或直接的技术进行检测和识别突变基因X线，B超、心电图等。X线检查、骨髓腔增宽、皮质变薄、骨质疏松、颅骨内外板变薄、颅骨髓腔增大、板障加宽、骨皮间髓梁垂直条纹、短发变化、骨小梁变薄或嵌入式间隔、指骨和掌骨早期、骨质变薄、髓腔变宽、股骨无端明显。