血液和尿液可用于儿童肾性尿崩症的临床诊断和检查。
1.本病与两种基因突变有关
一是位于加压素2型受体基因突变(性连锁隐性遗传)X染色体q27-28，发现了60多种变异方法，其次是水通道-2基因突变，为常染色体显性或隐性遗传，编码基因位于常染色体12q13。
尿检
尿比低于1.005，尿渗量低于200mOsm/（kg·H2O），溶质利尿只能达到280～300mOsm/（kg·H2O）。
三、血液检查
高钠血症、高氯血症等。〉150mmol/L，晚期NPN和肌酐可增高，B超、影像学等检查可发现羊水过多，出生后有肾积水、输尿管积水、膀胱扩张等X线片检查，CT可发现脑组织钙化，脑电图有异常波或癫痫放电等。
