小儿肾性尿崩症的病因

       儿童肾性尿崩症的原因是什么？

       一、病因

       1.遗传属性隐性遗传，多为男性。

       2.继发性可发生在各种慢性肾病(如低钾肾病、间质性肾炎、慢性肾盂肾炎)中。

       二、发病机制

       遗传性肾性尿崩：对于远端肾小管和集合管ADH不敏感可能是肾小管上皮细胞产生的cAMP不足或cAMP作用于管腔侧胞膜水渗透性功能障碍，与两种基因突变有关：

       (1)加压素2型受体（vasopressintype-2receptor，V2R）基因突变：一是V2R该基因位于基因突变(性连锁隐性遗传)X染色体q27-28，突变后发现了60多种变异方法V2R不能与ADH结合，腺苷酸环化酶不能激活(受体后信息传递障碍)，90％的先天性NDI患者与基因突变有关。

       (2)水通道-2（aquaporin-2，AQP2）基因突变：另一种是AQP2编码基因位于常染色体中12q13，AQP2受到ADH两种调整方法：一是ADH激发含有AQP2细胞质小囊泡易位于主细胞顶膜，然后ADH集合管长期相作用AQP2增加表达，10％先天性NDI与AQP2与基因突变有关。

       2、继发性肾性尿崩：是因为原发病破坏了肾髓质的高渗状态，使肾小管浓缩功能障碍。