发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
出生时头小，头部形状特殊，前额狭窄，向后倾斜，顶部，枕头扁平，与发育完整的面骨形成强烈对比。鼻梁低，耳朵大，头围低于同龄儿童头围平均值的3个标准差。身材矮小，身高和体重也低于同龄儿童正常值的下限。偶尔看到头皮变厚，皱纹像大脑回来，称为回头皮(cutisverricisgyrata)。85％；儿童发型异常，额发际掠夺，顶部螺纹不明显。中至重度智力发育不全，情绪不稳定，口齿不清。神经体征常见的运动性共济失调伴有轻度痉挛、锥体束征和抽搐。从病理标本上看，脑回和脑沟仍然存在，蛛网膜下腔宽敞。脑回细如鸡肠，其表面积远不符合相应年龄。
