1、病理
突出表现为1、3脑萎缩,重量正常-l/4.额头小而融合,枕叶遮不住小脑,岛盖发育不全导致脑岛暴露。脑同结构简单,小头畸形的原因可见巨脑回、小脑回和脑回不对称。脑皮质与髓质体秘比正常。
二、遗传学
发病率约2.5×10-5.家里同胞多,近亲婚姻率高,小头畸形AR也有遗传报道AD遗传类型。
发布于 2024-03-08 来源:复禾疾病百科
1、病理
突出表现为1、3脑萎缩,重量正常-l/4.额头小而融合,枕叶遮不住小脑,岛盖发育不全导致脑岛暴露。脑同结构简单,小头畸形的原因可见巨脑回、小脑回和脑回不对称。脑皮质与髓质体秘比正常。
二、遗传学
发病率约2.5×10-5.家里同胞多,近亲婚姻率高,小头畸形AR也有遗传报道AD遗传类型。