储存池疾病的儿童往往有不同程度的眼睛和皮肤白化病、不同程度的肺纤维化感染性肠道疾病和出血性腹泻,容易患化脓性感染。Wiskott-Aldrich综合征年轻时可死于颅内出血和感染,易感染肺炎链球菌和嗜血流感杆菌;易感染病毒和真菌。恶性肿瘤,如淋巴瘤和白血病,除出血和感染等并发症外。此外,自身免疫性疾病,如关节炎、血管炎和自身免疫性溶血性贫血。TAR综合征儿童伴有桡骨两侧缺失,部分肱骨和尺骨缺乏,短肢畸形,部分儿童伴有先天性心脏病、小头、小颌骨等畸形。有时出血严重,甚至颅内出血。

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