本病征患者一般在儿童时期起病,常为单发,无明显家族遗传史,其临床特征如下:

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       1、进行性眼肌麻痹眼睑下垂、眼球运动障碍、定向力差。

   

       视网膜色素变性视神经萎缩,视力受损。

   

       少数患者有心律失常、心脏停搏等预激综合征。

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       4.高音耳聋前庭损伤和听力丧失。

   

       5.全身性肌无力。

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