1、细胞遗传学检测
1.口腔粘膜X染色质检：X染色质也称X小体(Barr身体)。正常情况下X小体数等于X染色体数量减去1。正常男性只有一个X染色体，故X体检呈阴性，患者有2个或2个以上X染色体可在其口腔粘膜细胞中检测到一个或多个X小身体。检查方法简单，涂片后镜检查结果，可作为性染色体异常的初步筛查试验，无细胞培养条件，但不能进行正确的核分析。
2.染色体核型分析:
(1)外周血淋巴细胞染色体核型分析:正常男性体细胞中的性染色体为XY，病性染色体标准型XXY，性染色体三体型。80％核型为标准型47，XXY或标准核型变形，如48，XXXY；48，XXYY；49，XXXXY；49，XXXYY。15％嵌合体为47，XXY/46，XY；47，XXY/46，XX；47，XXY/46，XY/45，X；47，XXY/46，XY/46，XX等。
(2)羊水细胞染色体核型分析:为防止先天性染色体疾病儿童出生，在妊娠中期排名第一16～20周行羊膜腔穿刺术，提取羊水细胞，培养后分析胎儿染色体核型，发现异常核型及时终止妊娠，可减少出生缺陷。
二、荧光原位杂交妊娠中期
对于胎儿染色体核型分析，无论是外周血淋巴细胞还是羊水细胞，都需要在细胞培养后进行核型分析，因此需要很长时间。荧光原位杂交检测不需要细胞培养，可以直接检测间期细胞，缩短诊断时间。对于产前诊断，该方法更具优势。它可以直接与绒毛细胞和羊水细胞杂交，并在一天内得出结论。如有异常，可终止妊娠，提前结束妊娠。
三、生化检查
1.其他检查患者血清下丘脑垂体反馈减弱，垂体促性腺激素黄体产生激素(LH)、尿促性素(FSH)血清睾酮水平较正常水平较低；促性腺激素释放激素(LHRH)兴奋试验显示FSH反应增高，LH反应正常；人绒毛膜促性腺激素(HCG)睾酮在刺激试验中反应较低。
患者精液中无精子生成，睾丸活体组织病理检查见曲细精管变性，间质细胞增生。
3、腹部B超检查，心电图和X检查线胸片，了解是否有其他畸形和异常。
