1.这种疾病的发病率相当高，但许多患者除不孕症外没有症状或不适，因此很难找到他们不会去看医生。男性患者身材苗条，身材高大，意味着间距大于身高。乳房经常增大，乳房女性化约占40％。在47，XYY及48，XXYY有两个核型Y染色体患者的高体型表现更为明显。由于无精子，青春期发育往往精子，一般不能生育(偶尔例外)。
2.体检发现男性第二性征不明显，无胡须，无喉结，皮肤白皙，睾丸小，阴茎小，隐睾或尿道下裂，阴毛发育不良。
3.患者可能性格孤僻、害羞、不活跃、胆小，缺乏男生性格。标准47，XXY在核型中，约有25％表现为语言和学习障碍，表现为语言和学习障碍。这种症状在青春期前缺乏明显的症状，很难理解。对智力落后或行为异常的儿童进行常规染色体核分析，可进行早期诊断。
4.先天性睾丸发育不全可在儿童期因隐睾或小睾丸而诊断，但大多数患者由于症状不严重、缺乏特征或体检疏忽而不容易受到重视。一般来说，在青春期，由于睾丸发育不全和男性化不全，一些患者接受女性乳腺发育或不孕症的治疗。
5.先天性睾丸发育不全的患者可根据临床特征进行生化检查。如果血清FSH、LH睾酮水平较正常水平较低，可对患者进行外周血淋巴细胞染色体核分析。X先天性睾丸发育不全是染色体数量诊断的主要依据。FISH技术是一种快速诊断方法。
