发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
多发性内分泌腺瘤的病因尚不清楚，家族倾向明显，是常染色体的显性遗传。
多发性内分泌腺瘤的原因是MEN 1基因位于染色体11号q含有610种氨基酸的蛋白质被称为13带“多发性内分泌腺瘤蛋白”（menin）。
根据menin基因缺陷的状况可以推测为一抑瘤基因。menin基因缺陷的性质是多样化的，并覆盖整个基因，通常会产生短而失去功能menin。除了在肿瘤组织中发现的基因缺陷外，还通过遗传在全身细胞中看到menin另一等位基因也发生缺失，从而在肿瘤组织中menin两个等位基因都发生了突变，一个是遗传的，全身细胞都存在，另一个是某些肿瘤特定组织的获得性突变，所以在这些组织中，menin两种等位基因功能丧失，导致细胞增殖和肿瘤发生。这种现象符合两次打击导致肿瘤抑制基因功能丧失的模型。
约20％.散发性甲状旁腺瘤和部分散发性胰腺内分泌癌也可能出现肺癌menin基因突变，但这种突变只发生在肿瘤组织中，而不发生在患者的正常细胞中，因此不形成疾病家族集聚。
