1.先天性无虹膜眼的虹膜根部往往有不同宽度的残余虹膜，也可伴有多种眼病。由于虹膜缺损程度不同，临床表现不同，但都有畏光、皱眉、眯眼等表现，视力差，可能进行性下降。与虹膜缺失、黄斑中心发育不良、角膜浊度、白内障、青光眼、屈光不正有关。临床上，一些患者可以在用手电筒或裂缝灯检查时看到残留的周围虹膜，而另一些患者只能在角膜镜下看到残留的虹膜根组织。许多患者在早期有周围的角膜血管和角膜浊度。随着年龄的增长，它们逐渐进展到角膜的中心。偶尔会出现小角膜、角膜硬化和角膜与晶状体的粘连。晶状体发育异常多见于先天性局限性晶状体浊度，也可能有晶状体异位或先天性缺损。进行性白内障可显著降低视力，无虹膜也可伴有脉络缺损、瞳孔乳头、小视神经、上睑下垂等。
2.无虹膜患者并发青光眼50％～75％，青光眼的发生与角落的状态有关，没有青光眼的眼睛，角落镜检查可以看到虹膜持正常的虹膜平面，根部虹膜不与小梁粘连，“瞳孔缘”没有外翻，当伴有青光眼时，残留的虹膜逐渐向前覆盖小梁网，一旦功能小梁被阻塞，眼压就会逐渐升高，青光眼的严重程度与角粘附有关，婴儿或非常小的儿童有青光眼，角最大的变化是虹膜基质呈锯齿状粘附在不同距离的角壁上，或者从周围残留的虹膜基质穿过睫状体带和巩膜突粘附在小梁网上，随着时间的发展，通常几年后，这些粘附的虹膜逐渐变得致密和宽，色素增加，向前移动，使睫状体带、巩膜突和小梁网难以看到，随着角的进行性变化，眼压自然会增加。
3.全身异常和疾病的合并主要是虹膜吗？Wilms肿瘤综合征，有25％～33％3岁前发生先天性无虹膜患者，除肾脏外Wilms肿瘤瘤外，还有智力迟钝、泌尿生殖系统异常或颅面畸形、耳位低等。与普通无虹膜相比，该综合征发育障碍严重，并伴有其他系统的先天性异常。此外，家族性的很少见。排尿生殖系统泌尿生殖系统先天性异常和智力低下称为ARG三联征认为，与11号染色体短臂中间缺失有关。此外，腺母细胞瘤、小脑共济失调、半侧肥大畸形、隐睾、小头和唇裂均可见全身异常。
