1.标准型
儿童体细胞染色体47条，有一条额外的21号染色体，核型47条。XX(或XY)，+21，这种类型占所有病例的95％。其发生机制是由于生殖细胞染色体（主要是母亲）在减数分裂过程中不分离引起的。双亲外周血淋巴细胞核型正常。
二、易位型
约占2.5％~5％。多为罗伯逊易位(Robertsoniantranslocation)，它是一种只发生在近端有丝粒染色体的相互易位，也称为丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易位于另一个近端有丝粒染色体。D/G易位最常见，D以14号染色体为主，即核型为46，XX(或XY)-14，+t(14q21q)；少数是15号。大约一半的易位儿童是遗传性的，即14/21平衡易位染色体携带者，核型为45，XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)。另一种为G/G易位，是因为G组中两个21号染色体发生丝粒融合形成等。
三、嵌合体型
约占本症的2％～4％患儿体内有两种以上细胞株(以两种为多见)，一株正常，另一株为21-这种类型的三体细胞是由受精卵在早期分裂过程中染色体不分离引起的，临床表现取决于正常细胞的百分比。
