小儿唐氏综合征如何预防

       1、遗传咨询

       母亲年龄越大，风险越高。标准唐氏综合征的再发风险率为1％。易位儿童的父母应进行核分析，以找到平衡易位携带者：如果母亲是D/G易位，每个胎儿都有10％风险率；如父亲为D/G易位，风险率为4％。绝大多数G/G易位病例分布，父母核型多为正常，但也发现21/21易位携带者，下一代100％罹患本病。

       2.产前诊断

       这是预防唐氏综合征儿童出生的有效措施。有生育史的夫妇应进行产前诊断，即染色体核分析，包括羊膜腔穿刺术羊水细胞、胚胎绒毛细胞和脐带血淋巴细胞。血清标志物的产前筛查HCG、AFP确定具有一定的临床意义，因为它可以减少羊膜穿刺术产前诊断的盲目性，提示高危孕妇的存在，使这些孕妇进行进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征儿童的出生。