性别可能会受到影响。在出生或儿童时，通常在10岁之前，大多数患者有明显的体重减轻，其次是胃肠道症状，几乎总是指（脚趾）甲、脱发、色素沉着等的变化：
1、色素沉着：常见于嘴唇及其周围、脸颊、面部、手指皮肤，偶见于肠粘膜，但躯干和四肢也有色素沉着，色素可以是黑色、棕色、灰色、蓝色，少数患者只有肠息肉，没有色素沉着，没有明显的诱因，在嘴周围，嘴唇（尤其是下唇），口腔粘膜0.2～7mm大小、圆形或椭圆形、棕色或黑色斑点，并逐渐增加，口腔粘膜较大，状态清晰，无意识症状，手指、手掌和脚趾也可发生色素斑点，鼻孔、眼睛、硬腭和舌头、色素斑点数量、大小、分布和胃肠道损伤无关。
2.胃肠道表现:肠息肉主要在10～30年龄，可发生在胃肠道的任何部位，但小肠常见，间隙发作，反复腹痛、肠鸣、呕吐、呕吐、血便、腹泻、排便，可含有脂肪或肉眼血液、肠套叠、肠梗阻、蛋白质损失肠道疾病等，如息肉恶性变化可导致死亡。
3、肠息肉癌：近年来，研究发现患者肠息肉有错构瘤2％癌变率，这些癌癌变率通常大于35岁，比一般癌症早10年以上。由于错构瘤常与腺瘤共存或错构瘤中有腺瘤成分，不确定癌症是来自错构瘤本身还是腺瘤，肠外恶性肿瘤的发病率可高达10％～30％。<35岁，比一般大肠癌发病年龄早10年以上，由于错构瘤常与腺瘤并存或错构瘤内有腺瘤成分，因此不能肯定癌变是来自错构瘤本身还是腺瘤，肠外恶性肿瘤的发病率可高达10％～30％。
