面部红斑侏儒综合征又称先天性毛细血管扩张红斑,Bloom综合征、染色体不稳定综合征、侏儒毛细血管扩张、综合征、染色体脆弱综合征、染色体破裂综合征。本病为常染色体隐性遗传,主要表现为侏儒、光敏和面部毛细血管扩张性红斑。Bloom首先,报告称之为先天性毛细血管扩张性红斑侏儒,类似于红斑狼疮。1983年,曾报道称,该病症为面部红斑侏儒综合征、侏儒面部毛细血管扩张、先天性毛细血管扩张、子宫侏儒症、原基性侏儒症等。


小儿面部红斑侏儒综合征概述
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