1.血象检查:并发感染时,白细胞计数和中性粒细胞显著增加。并发性白血病患者可发现各种外周血异常。

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       2、免疫功能检查:IgA、IgM低下,IgG淋巴细胞功能正常低下。

   

       三、染色体检查:当外周红细胞或成纤维细胞进行体外培养时,见染色体断裂频率高,呈回肘式断裂,也有单纯断裂,称为“染色体脆弱综合征”。

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       四、淋巴细胞:姐妹染色单体交换率(SCE)SCE成纤维细胞明显高于正常人SCE频率可显著增加。

   

       5、骨髓检查:如有血液病,应进行骨髓检查。骨髓增生活跃,原始细胞(原粒细胞)Ⅰ型+Ⅱ型)大于30%,核细胞显著增生,红系和巨核系统显著减少。X线、B并指(趾)、多指(趾)、隐睾等畸形隐睾等畸形。

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