小儿面部红斑侏儒综合征应该做哪些检查

       一、实验室检查

       1.血常规:并发感染时，白细胞计数和中性粒细胞显著增加。

       2.骨髓检查:并发血液疾病时，骨髓增生活跃，原始细胞(原粒细胞)Ⅰ型+Ⅱ型)大于30％，核细胞显著增生，红系和巨核系统显著减少。

       3、染色体检查：当外周红细胞或成纤维细胞进行体外培养时，染色体断裂频率高，肘部断裂，也有简单断裂。这种现象被称为“染色体脆弱综合征”。

       4.淋巴细胞:姐妹染色单体交换率:(SCE)检查。SCE成纤维细胞明显高于正常人SCE频率可显著增加。对确诊本病具有重要意义。

       5.免疫功能检查:丙种球蛋白血症多表现为免疫异常IgG正常、IgA与IgM淋巴细胞功能低下。

       二、影像学检查

       X线、B超检可证实并指(趾)、多指(趾)、隐睾等畸形的存在。有助于全面了解本病症患者。