小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征是怎么引起的

       一、病因

       本病征为先天性遗传性疾病。

       二、发病机制

       1、可为X-性连锁隐性遗传(X-Linkedrecessiveinheritance)或为男性-限常染色体显性遗传(male-limitedautosomaldominantinheritance)，几乎所有的男性患者都很常见。女性可能是遗传携带者。家庭中可能有许多人生病，或其他男性性功能正常，嗅觉丧失或失败，家庭中的女性性功能正常，但可能有嗅觉丧失。

       2.部分患者脑组织病理检查可发现大脑嗅叶缺损或发育不全，睾丸间质细胞减少或缺失，曲细精管内无精子形成。下丘脑和垂体在临床和病理材料中没有明显的器质性损伤。有人认为，患者缺乏促性腺激素可能是先天性下丘脑垂体功能缺陷。这种选择性促性腺激素分泌不足，导致性幼稚症，伴有嗅球发育不全。根据促性腺激素缺乏的严重程度，可分为完全性或不完全性。