小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征有哪些表现及如何诊断？

       1.先天性嗅觉丧失或失败 对醋、香水、氨水等芳香挥发性物质没有嗅觉或嗅觉。

       2.性幼稚 小时候可以发现睾丸很小，往往缺乏男生气质。青春期前后没有第二性征和阴毛缺乏，稀疏或女性分布，阴茎像儿童，睾丸发育不良，国内报告1例患者至23岁，双侧睾丸仅0.5cm×0.7cm，阴茎长2.5cm。

       3.其他 垂体分泌其他促激素的功能在正常范围内，因此无甲状腺、肾上腺等功能异常。

       可根据临床嗅觉缺失和性幼稚进行诊断。鼻粘膜嗅神经细胞发育不全，睾丸活检有助于诊断。