发布于 2024-03-08 来源:复禾疾病百科
一、早期临床表现
早期症状轻微,如雷诺现象、肌肉疼痛、关节疼痛、疲劳、高球蛋白血症检查、抗核抗体可疑阳性,经数月或数年后确诊为典型表现。雷诺、手和手指皮肤水肿增厚的现象可在其他表现出现前数月或数年显示。肌无力(无疼痛或触摸疼痛)可被诊断为肌炎。胸膜炎、心包炎也可作为早期症状,如发热、关节疼痛、红斑皮疹,可诊断为SLE。儿童早期肾脏、心脏受累和血小板减少症在本病早期比成年人更为常见。早期也可以是呼吸困难肺部受累的表现,淋巴腺病拟诊断为淋巴瘤患者。
二是临床主要表现
1.皮肤病变
几乎每一个MCTD所有的病人都有皮肤受累。最常见的是手肿胀,占手肿胀的比例66%~88%,特别是手指呈锥形尖端香肠状,皮肤紧绷,增厚,伴有明显水肿,这是由皮肤胶原蛋白增加引起的。但不伴有明显的硬化,肿胀但手腕,可合并毛细血管扩张征。狼疮皮疹包括急性脸颊皮疹、弥漫性、非痂皮肤、红斑损伤(或)慢性盘状皮肤损伤、网状绿斑。其他类似于指节萎缩性红斑皮炎的上眼睑有紫红斑、传播性非疤痕脱发和色素异常、面部和手部头皮屑毛细血管扩张和指甲周围的毛细血管扩张。大约四分之三的患者有硬皮肤病变。
2.雷诺现象
达90%~100%,肢体端部出现苍白、发组和潮红三相反应,主要发生在上肢,两侧对称,也可累及下肢,或同时影响上下肢,偶尔发生在耳朵、鼻子、脸颊或领部。儿童对冷水和冷水有明显的反应。少数重症儿童可发生手指、脚趾缺血性溃疡或坏死。
3、关节病变
占87%~100%患者有明显的关节炎,多关节疼痛。关节一般无畸形,有时偶尔会出现类风湿性关节炎畸形,少数关节侵蚀、畸形。但大多限于手、手腕或脚,可伴有皮下结节。
4.肺部表现
有些临床上无呼吸道症状,无症状70%现有肺功能异常和(或)X线路检查异常。可伴有少量胸部积液和呼吸困难。约三分之二的患者肺弥散功能下降,一分之二的患者有限制性通气功能障碍、少数胸膜炎、非间质纤维化和肺动脉高压。肺功能测定3/4病例受损,最常见的是一氧化碳弥散功能障碍和肺活量下降,呼吸有限。一些运动性呼吸困难和肺动脉高压可继发于肺纤维化或肺小动脉内膜增生。X线摄片可见肺基底部网状结节阴影、变换位置的肺实质变化。
5.消化道性能
消化道累及占70%,可以看出,食道扩张和远端食道蠕动减弱,进食后会出现窒息和吞咽困难。十二指肠扩张和大肠憩室报告肠壁囊样积气。肠功能障碍导致疼痛性痉挛、胀气、便秘和腹泻交替和吸收不良。也可能有广泛的胃肠道疾病。
6、心脏表现
儿童心脏受累多见于成人,心脏病变约30%有心包炎、心肌炎、心律失常、心功能不全、完全传导阻滞、节律紊乱、心力衰竭等瓣膜病变,也有二尖瓣闭锁不全、狭窄等瓣膜病变。据报道,主动脉瓣闭锁不全导致心力衰竭。
7.肾脏表现
肾脏累及少,约5%~25%,肾穿刺表明弥漫性膜增生性变化、弥漫性膜肾炎、局灶性肾小球肾炎、肾小球血管膜细胞增生、细胞浸润、内膜增殖和血管闭塞。肾损伤表现为蛋白尿和血尿,28%患者有血尿、蛋白尿、管型尿,肾功能衰竭严重,可死于进行性肾功能衰竭。
8.神经病变
约占10%,除多发性神经炎、无菌性脑膜炎、癫痫、横贯性脊髓炎、马尾综合征、发作性血管性头痛和精神病外,三叉神经痛最为常见。
9.血液系统
有中等度贫血、白细胞减少,Coombe阳性溶血性贫血和血小板减少症较少,严重的血小板减少症患者需要脾切除术,可因颅内出血而死亡。
10、其他
约30%病例包括肝脾肿大和浅表淋巴结肿大。肝功能异常严重的人很少此外,还可伴有干燥综合征(7%~50%)或桥本甲状腺炎(6%)。