小儿高磷酸酶血症是怎么引起的

       一、病因

   

       1、常染色体隐性遗传通常有以下规律：

   

       (1)如果父母正常，孩子受累，那么父母都是杂合子，平均1/4的孩子会受苦，1/2是杂合子，1/4正常。

   

       (2)受累者和基因型正常的人结婚生子将是表型正常的杂合子。

   

       (3)受累者和杂合子结婚生出的孩子平均1/2会受累，1/2会受累。

   

       (4)两个受累者结婚生子都会受累。

   

       (5)男女受累的机会平等。

   

       （6）杂合子表面正常，但属于携带者。如果遗传疾病是由某种特定蛋白质缺乏（如酶）引起的，那么携带者通常会减少这种蛋白质的数量。如果你已经知道突变的部分，分子遗传学分析可以识别正常表面的杂合子个体。近亲婚姻在常染色体隐性遗传疾病中起着重要作用。有血缘关系的人更容易携带相同的突变等位基因。

   

       通常有以下规则：

   

       (一)受累者父母中有一方受累；

   

       (2)受累者与未受累者出生的孩子平均受累和未受累；

   

       (3)当父母中有一方受累而自己没有受累时，他的子孙不会受累；

   

       (4)男女受累的机会相等；

   

       (5)受累者子女发病率为50％。

   

       二、发病机制

   

       骨细胞被不成熟的新生骨取代，溶解骨和不完全的成骨过程反复发生，大量不成熟的新生骨样组织积累，使骨增厚、畸形、脆、易折叠。