发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
生长缓慢，一般在2～3年龄。骨痛是最常见的症状。由于疼痛，四肢行走困难，如跛行或步态不稳定，有时会发生骨折。四肢骨畸形，如X形腿或O形腿，以及其他不规则畸形。可出现自发性或因轻微外伤引起骨折。若颅骨受累时，颅骨变厚，头围不断增大，颅骨变形，常伴有头痛。病变侵犯脊柱可发生脊柱后突或侧弯畸形。
暂时性高磷酸酶血症通常持续2个月～2除了轻微的胃肠道症状外，没有更多的临床表现。通常在体检筛查中发现肝骨同工酶部分增加，但临床上没有肝骨障碍，一般4～6个月消失。
骨痛、骨畸形的临床表现，实验室检查碱性磷酸酶增加，钙、磷正常，X有助于诊断骨骼变化的特征。
