骨髓增生异常综合征(MDS)临床表现无特殊性，最常见的是慢性进行性贫血症状。包括面色苍白、乏力、活动后心悸、呼吸急促，老年贫血常加重原有的慢性心肺疾病。严重的粒细胞缺乏可以降低患者的抵抗力，表现为反复感染和发烧。严重的血小板减少会导致皮肤瘀伤、鼻出血、牙龈出血和内脏出血。少数患者可能有关节肿胀和疼痛、发烧、皮肤血管炎等症状，主要伴有自己的抗体，类似于风湿病。
MDS一般病情缓慢，少数病情急剧。一般从发病到白血病，一年内约50％％；以上。贫血患者占900。％.常为中度贫血，表现为面色苍白、头晕乏力、活动后心悸气短等。发烧占50％％；原因不明发热占10％～15％；感染部位以呼吸道、肛门和泌尿系为主。出血占20％％；常见于呼吸道、消化道和颅内出血。早期出血症状较轻，多为皮肤粘膜出血、牙龈出血或鼻出血。女性患者月经过多。晚期出血趋势加重，脑出血成为患者死亡的主要原因之一。
一般无特殊体征，只有少数病例有肝、脾、淋巴结肿大，脾肿大者常为中、轻度。晚期胸骨压痛。
