1、有家族性，婴儿常见，5岁以上发病率降低，眼部表现根据肿瘤的起源和发展方向而有所不同，如肿瘤从视网膜内层生长到玻璃体方向，形成肿块，临床表现为瞳孔后特殊的黄白光反射（通常称为猫眼）和视力障碍，儿童大多接受治疗，起源于外核层肿瘤，向视网膜下腔生长为进行性广泛的视网膜分离，眼底可见白灰色变色区域，由于隆起不明显，因此容易漏诊，从视网膜周围的渗透性肿瘤向前发展可累及虹膜、睫状体，产生类似虹膜睫状体炎的症状；向后沿视网膜平面扩张，伴有视网膜血管扩张，可误为视网膜血管瘤疾病，如果不及时治疗，肿瘤继续生长，视网膜组织完全受损，肿瘤细胞如前房阻塞引起继发性青光眼，一般从肿瘤开始到眼内压升高约1年；青光膜血管扩张，可误为视网膜血管疾病，如果不及时治疗，肿瘤继续生长，视网膜组织完全受损，肿瘤细胞沿前房引起继发性青光眼，一般从肿瘤开始到颅内压升高约1年；
2、充满眼眶，使眼睛突出，或在眼睑形成溃疡块，少数病例可引起肿瘤坏死引起眼炎眼内炎症反应，表现为眼内炎或全眼球炎。晚期病例通过血液转移，多为肝或骨5％儿童合并其他畸形，如染色体13长臂丢失综合征，表现为小头畸形、宽前额骨、小眼、宽眼距、内眦赘皮、眼睑下垂、上门牙突出、小下颌、颈部短、两侧皱纹、畸形旋转耳朵、肛门闭锁或会阴瘘、拇指发育不良或缺乏，部分畸形还发生视网膜母细胞瘤，包括智力迟钝、生长迟缓、腭裂和多指（脚趾）畸形，了解这些其他畸形有两个重要性。
