先天性静脉畸形肢体肥大综合征有哪些症状

       一般出生时有不同程度的肢体畸形，但较晚有明显的临床表现，75％10岁前出现症状，少数可延长至中年或以后，除典型三联征外，患者常伴有多种其他症状和畸形。

   

       一、KTS三联征

   

       1.血管瘤或血管痣

   

       这是最早的症状，从出生到幼年，可以发生紫色或深紫色，平点或片状皮肤毛细血管痣，部分患者血管痣可以深入发展，侵入皮下组织、肌肉，甚至进入胸部和腹部，血管痣的数量和范围，一般在肢体的一部分，也可以覆盖整个肢体，严重覆盖肢体和躯干，甚至延伸健康的肢体。

   

       二、组织增生

   

       患肢软组织和骨皮质增生，使患肢增厚生长，尤其是患肢足部。一般来说，患肢周长比对面增加4~5cm，严重者可增加15cm以上患肢长度较对面增加3~5cm，严重时可增加12cm骨盆倾斜明显，X线片显示骨皮质增生，出生时肢体肥大，在婴儿期末和青少年最明显，一般认为肢体生长是静脉回流阻塞的结果，增厚可能与淋巴病变有关，近年来发现肢体微动静脉瘘在肢体增厚、生长病变过程中起着重要作用。

   

       3、浅静脉曲张

   

       患肢有明显的浅静脉曲张，其分布和形状没有一定的模式，是由静脉高压引起的原发性静脉扩张或倒流扩张，临床上“外部静脉畸形”最常见的是本征的特征性表现之一，即患侧下肢外侧出现从足到腰部曲张的浅静脉，这是胎儿期“背部和坐骨静脉系统”，即腰-足静脉，正常情况下，这种静脉在胎儿形成的第二个月关闭，但在儿童静脉保持开放，最终在出生后形成明显的曲张静脉。浅静脉曲张可以特殊存在，也可以是深静脉回流障碍后的补偿通道。对于腿筋静脉病变，膝关节周围可以形成侧支。在内侧大隐静脉曲张的同时，外侧还可以有一些粗大的浅静脉延伸到关节表面。当股浅静脉回流障碍时，除大隐静脉补偿扩张外，还可能有坐骨静脉伴坐骨神经行走。同时，内收肌后面还有一条粗大的静脉，汇入股深静脉并扩张。髂静脉畸形可单独发生，也可伴有股。腿筋静脉病变主要是耻骨上可见曲张的浅静脉，将患肢静脉血引入健侧股静脉血。此外，它还通过外生殖器静脉流入健侧，通过腹壁静脉流入胸壁静脉和上腔静脉。髋表面静脉通常通过髋关节静脉和闭孔静脉汇入髂内静脉、骶中静脉或直接进入下腔静脉。部分患者曲张静脉可自发破裂或创伤后继发出血，也可伴有血栓性浅静脉炎。

   

       二、其它症状

   

       一般病变

   

       包括肢体水肿、皮肤萎缩、多发性疣、皮炎、色素沉着、溃疡形成、蜂窝织炎等。

   

       2.淋巴系统病变

   

       四肢淋巴水肿可分为三类：

   

       (1)纤维束带在压迫深静脉时有的淋巴管；

   

       (2)淋巴管发育畸形；

   

       (3)合并乳糜管变异，导致异常反流，少数患者可发生乳糜胸。

   

       3、其它先天性病变

   

       包括并指(趾)、多指(趾)、巨指(趾)、马蹄内翻、髋内翻、脊柱裂等。