Ⅰ先天性厚甲症的特点是指(脚趾)甲明显肥厚,掌跖角化过度,出汗过多,肘部、膝盖、臀部毛囊角化过度皮损等。其中,甲状腺在出生后发生变化,但在出生后几个月内更为常见。粘膜白斑多见于舌头和口腔,偶尔累及喉咙,引起声音嘶哑。此外,在足底压力部可以看到老茧,行走会导致水泡。手掌老茧只见于手工工人。其他类型的临床表现和Ⅰ型类似,但Ⅱ多发性皮脂腺囊肿伴脂腺囊肿;Ⅲ伴角膜白斑;Ⅳ色素沉着可见于颈部、腰部、腋窝、大腿、臀部和腹部。

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