2岁以下儿童锁骨颅骨发育不全最最明显的畸形，容易诊断。典型的体征是头大脸小，表情奇怪。患者锁骨发育不同程度不全，导致肩部活动异常，神经系统和心血管系统症状也可由锁骨残疾压迫引起。本病具体临床表现如下:
1.一侧或两侧锁骨的胸骨端或肩峰端明显缺失。锁骨完全缺失或罕见。当两侧都有病变时，肩膀可以放在胸部，肩膀可以接触下巴。患侧肩胛骨较小，呈翼状。
2.肩部下垂和胸部狭窄。锁骨缺损常伴有肌肉异常，如三角肌前纤维或斜方肌锁骨缺损。由于受损的锁骨刺激，手臂丛会引起疼痛和麻木。
3.头部发育异常(短头畸形)。儿童和成人期仍有额骨缝，囟门不完全闭合。病人通常是侏儒。
4.骨缝延迟闭合或不闭合。前囟门增大，有时可到达眶上脊。有些病儿的前囟直到成年人才闭合。
5.鼻骨、泪骨和颧骨部分或完全缺乏。上颌发育不良，下颌正常，但下颌联合部不融合。
