发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
(一)病因
这种疾病的症状是原发性受染骨的骨化性疾病。骨化发生在幼年，是常染色体的显性遗传，也有自发病例。颅骨、手和骨盆可能有缓慢的骨化趋势，并有骨硬化的报道。
(二)发病机制
这种畸形是常染色体的显性遗传。与发育不全有关的基因6p21。该基因已被克隆，称为CBFAl，是骨母细胞特异转录因子和骨母细胞分化的调节剂。
