发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
先天性睾丸发育不全又称曲细精管发育不全或原发性睾丸或原发性睾丸Klinefelter综合征。先天性睾丸发育不全Klinefelter、Reifenstein及Albright其特点是睾丸小，无精子，尿中促性腺激素增多。1959年Jacobs47.XXY，即使比正常男性多一个，X所以这种病叫47，XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X常见的核型染色体为47，XXY或46，XY/47，XXY。
