发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
先天性睾丸发育不全患者性染色体为47，XXY，比正常男性多一个X染色体X性染色体数量越多，智力障碍越严重，常伴有腭裂、隐睾、斜颈等躯干畸形。同时需要相同21-鉴别三体综合征，本病主要表现为马鞍鼻、眼裂缩小、眼距扩大等特殊面部表现。掌纹通常贯穿手掌，小指缺乏指关节。由于患者通常有精子畸形、异常或无精子，可并发不孕。
