先天性睾丸发育不全应该做哪些检查？

       先天性睾丸发育不全患者在儿童期无异常，常发生在青春期或成年期，临床检查如下。

       血清睾酮(T)测定:大多数病例减少。据统计，47，XXY”型患者79％；降低，“46，XY/47，XXY”型患者33％；降低，“48，XXXY”、“49，XXXYY”及“49，XXXXY几乎所有的病人都减少了。一般为轻度降低，严重降低者较少。

       2.血清促卵泡激素(FSH)和黄体生成素(LH)测定：血清FSH平均水平增加，与正常人无重叠。LH水平，“47，XXY”型患者75％增高，“46，XY/47，XXY”型患者33％增高，“48，XXXY”型、“49，XXXYY”型及“49，XXXXY绝大多数病人都在增加。

       三、血清雌二醇(E2)测定:大多数病例增加，男性乳房发育患者增加明显。

       4.血清雄激素与蛋白质结合(ABP)测定:大部分都有不同程度的增加。

       5.人绒毛膜促性腺激素(HCG)试验：血清T对HCG刺激的反应降低或正常，多数为不同程度的降低。

       6.促性腺激素释放激素(GnRH)试验：血清LH及FSH对GnRH刺激反应往往过强。

       7.性染色质检查:口腔粘膜刮片检查，2条以上X染色体染色质(Barr小体)呈阳性。

       8.精液检查:本病多数患者无精子或少精子，少数46XY/47，XXY患者精液检查基本正常。

       9.染色体检查:染色体核型分型一般取外周血淋巴细胞。

       睾丸活组织检查：曲细精管透明变性的典型组织学征象，生精细胞缺乏或明显减少，Leydig细胞增生，可呈假腺瘤样或结节性增生。